Большинство новорожденных детей со СМА, получающих лечение препаратом рисдиплам компании Roche, способны самостоятельно сидеть через 1 год после начала терапии

• Исследование RAINBOWFISH достигло первичной конечной точки: 80% детей могли сидеть без поддержки в течение 5 секунд после 1 года лечения препаратом Рисдиплам (торговое наименование Эврисди®). Без терапии эти дети никогда не смогли бы сидеть самостоятельно

• Все новорожденные могли самостоятельно глотать и принимать пищу, и ни один из них не нуждался в постоянной вентиляции легких

• Рисдиплам – единственный препарат пероральной патогенетической терапии для лечения СМА, одобренный для применения в клинической практике более чем в 100 странах, при этом во всем мире терапию получают более 11 тыс пациентов

Сегодня компания Roche представила положительные результаты первичного анализа продолжающегося исследования RAINBOWFISH по применению препарата Рисдиплам, которые подтвердили эффективность и продемонстрировали благоприятный профиль безопасности при лечении детей на пресимптоматической стадии СМА (n=26), включенных в исследование в период от рождения до возраста 6 недель. Полученные данные были представлены на 28-м конгрессе Международного сообщества по изучению болезней мышечной системы (WMS - World Muscle Society) 3-7 октября 2023 г.

«Рисдиплам – единственный препарат пероральной патогенетической терапии СМА, который можно применять уже через несколько часов после рождения, что потенциально позволяет таким детям сидеть, стоять и ходить, как здоровым. – прокомментировал Леви Гарруэй, M.D., Ph.D., главный медицинский директор и глава глобального подразделения по разработке лекарственных препаратов компании Roche. – Рисдиплам продемонстрировал эффективность и благоприятный профиль безопастности у новорожденных, детей и взрослых, и такие убедительные данные продолжают повышать нашу уверенность в этом методе лечения».

Клинические исследования показывают, что потеря двигательных нейронов может начаться еще до появления симптомов заболевания, поэтому начало терапии на ранней стадии имеет решающее значение для достижения лучших результатов. В исследование RAINBOWFISH были включены дети с двумя и более копиями гена SMN2. Как правило, чем меньше число этих генов, тем тяжелее форма заболевания.

Первичная конечная точка исследования достигнута: 80% пациентов с первичной эффективностью (n=5) сидели без поддержки в течение 5 секунд после 1 года лечения препаратом Рисдиплам, что оценивалось по шкале оценки крупной моторики шкал Бейли для оценки развития младенцев и детей раннего возраста в третьем издании (the Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition: BSID-III). Группа первичной эффективности включала детей с двумя копиями SMN2 и амплитудой CMAP ≥1,5 мВ на начальном этапе. Амплитуда CMAP измеряет реакцию мышц на стимуляцию, и низкие показатели соотносятся с появлением симптомов и ухудшением функциональных показателей у пациентов со СМА. Из 26 младенцев, участвовавших в исследовании, 81% могли сидеть без посторонней помощи в течение 30 секунд, включая пациентов с низкой амплитудой CMAP на начальном этапе (<1,5 мВ), а большинство могли стоять и ходить. Без лечения дети со СМА 1-го типа никогда бы не смогли сидеть.

RAINBOWFISH стало первым исследованием, в котором в качестве конечных точек оценивались когнитивные способности по стандартизированной шкале Бейли (BSID), и результаты показали, что после 1 года лечения препаратом Рисдиплам по шкале BSID-III были выявлены когнитивные способности, характерные для нормального развития ребенка.

Нежелательные явления (НЯ) в большей степени были связаны с возрастными особенностями новорожденных, чем со СМА. Большинство НЯ не были связаны с лечением, смертельных случаев и явлений, приведших к отмене препарата или прекращению терапии не зафиксировано. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были прорезывание зубов, COVID-19, гипертермия, гастроэнтерит, экзема и запор. Наблюдаемые в первичном анализе RAINBOWFISH побочные эффекты в целом соответствуют тем, которые встречались в других исследованиях препарата Эврисди при СМА.

«Эти данные подтверждают важность начала лечения СМА до появления симптомов, с целью сохранения двигательных нейронов, пока они еще многочисленны. – комментирует Ричард Финкель, M.D., главный исследователь RAINBOWFISH и директор программы экспериментальной нейронауки в Детской научно-исследовательской больнице Св. Иуды. – В сочетании с широко распространенными программами скрининга новорожденных раннее лечение может нейтрализовать последствия заболевания и дать детям с пресимптоматической стадией СМА наилучшее начало жизни».

Компания Roche также исследует препарат Рисдиплам в комбинации с молекулой антагонистом миостатина, способствующей росту мышц, среди пациентов со СМА в возрасте от 2 до 10 лет в рамках второй (из 3-х) фазы исследования MANATEE.

О препарате Рисдиплам
Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанный для лечения СМА, причиной которой являются мутации в хромосоме 5q, что приводит к недостаточности белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). Рисдиплам принимают ежедневно в домашних условиях в виде раствора для приема внутрь или вводят через питательный зонд (установленная назогастральная или гастростомическая трубка).

Терапия СМА с помощью препарата Рисдиплам строится на увеличении и поддержании выработки SMN-белка в центральной нервной системе (ЦНС) и периферических тканях. SMN-белок находится во всем организме и имеет решающее значение для поддержания здоровых двигательных нейронов и других функций, таких как глотание, речь, дыхание и движение.

Рисдиплам получил статус PRIME от EMA в 2018 году и статус орфанного препарата от FDA и EMA в 2017 и 2019 годах, соответственно. В 2021 году был отмечен премией «Открытие года» (Drug Discovery of the Year) Британского фармакологического общества, а также наградой Общества медицинских исследований за разработку препарата. В настоящее время одобрен в 99 странах. В еще 18 странах регистрационные досье находятся в стадии рассмотрения.

В настоящее время рисдиплам проходит оценку в рамках пяти мультицентровых исследований:

• FIREFISH (NCT02913482) – открытое, состоящее из двух частей опорное клиническое исследование для новорожденных со СМА 1 типа. Исследование находится в стадии первичной оценки финальных результатов.

• SUNFISH (NCT02908685) – состоящее из двух частей, двойное слепое плацебо-контролируемое опорное клиническое исследование для людей в возрасте от 2 до 25 лет со 2 и 3 типами СМА. Исследование находится в стадии первичной оценки финальных результатов.

• JEWELFISH (NCT03032172) – открытое исследование, предназначенное для оценки безопасности, переносимости, фармакокинетики и фармакодинамики у людей со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, получавших иные экспериментальные или одобренные виды терапии не менее чем за 90 дней до использования рисдиплама. Исследование завершило стадию набора участников (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) – открытое простое мультицентровое исследование для изучения эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики применения рисдиплама у новорожденных (~n=25) от рождения до возраста 6 недель (первая доза) с генетически диагностированной СМА, пока не проявившей симптомов. Исследование находится в стадии проведения.

• MANATEE (NCT05115110) – вторая (из 3-х) фаз глобального исследования по оценке безопасности и эффективности GYM329 (RG6237) – молекулы антимиостатина, направленной на рост мышц, в сочетании с рисдипламом для лечения СМА у пациентов в возрасте от 2 до 10 лет. Отдел разработки орфанных препаратов FDA присвоил препарату статус орфанного средства для лечения пациентов со СМА в декабре 2021 года. Исследование находится в стадии набора участников.

О СМА
Спинальная мышечная атрофия – серьезное, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Диагностируется примерно у 1 на 10 000 новорожденных и является одной из ведущих генетических причин смертности в младенческом возрасте. СМА возникает в результате мутаций гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), который отвечает за нехватку SMN-белка. Этот белок находится в организме и необходим для функционирования нейронов, контролирующих работу мышц и иных функций, таких как глотание, речь, дыхание и движение. Без него нервные клетки не могут функционировать корректно, что ведет к постоянному ослаблению мышц. В зависимости от типа СМА физические возможности человека, а также его способности ходить, питаться, разговаривать или дышать могут быть существенно ограничены или потеряны.

Roche в неврологии
Неврология является одним из основных направлений исследований и разработок компании Roche. Наша цель состоит в развитии новаторской науки для разработки новых методов лечения, которые помогут улучшить жизнь людей с хроническими и потенциально опасными заболеваниями.

Roche разрабатывает более десятка препаратов для лечения неврологических заболеваний, включая рассеянный склероз, спинальная мышечная атрофия, заболевания спектра оптиконевромиелита, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона и прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна. Вместе с нашими партнерами мы стремимся расширить границы научного понимания, чтобы решить некоторые из наиболее сложных задач в области нейронауки.

О компании Roche
Основанная в 1896 году в Базеле, Швейцария, как один из первых промышленных производителей фирменных лекарственных средств, компания Roche стала одной из крупнейших в мире биотехнологической компанией и мировым лидером в области диагностики. Компания стремится к научному совершенству, чтобы открывать и разрабатывать лекарства и средства диагностики для улучшения и спасения жизней людей во всем мире. Roche является пионером в области персонализированного здравоохранения. На протяжении 13 лет подряд Roche признается лидером фармотрасли по устойчивому развитию согласно индексу Dow Jones.

АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний, объединяя наши сильные стороны в области диагностики и фармацевтики и используя анализ данных из клинической практики. По данным на декабрь 2022 года, 23 препарата компании включены в перечень ЖНВЛП.

Roche вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.

Все товарные знаки, используемые или упоминаемые в данном релизе, защищены законом.

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]