Новые результаты четырехлетнего применения препарата рисдиплам у детей с тяжелой формой спинальной мышечной атрофии демонстрируют продолжающийся рост числа детей способных сидеть, стоять и ходить

• Данные продолжающегося исследования FIREFISH подтверждают долгосрочную эффективность и благоприятный профиль безопасности применения рисдиплама у детей со спинальной мышечной атрофией 1 типа

• 91% детей были живы по достижению 48 месяцев исследования

• Более 95% детей сохранили способность глотать – без лечения они бы нуждались в помощи с питанием, а большинство бы из них умерли в течение 2-х лет

• Сегодня рисдиплам одобрен для применения в клинической практике в 99 странах, при этом во всем мире терапию получают более 8500 пациентов

Компания Roche представила новые данные открытого расширенного опорного исследования FIREFISH (n=50) по долгосрочному применению препарата рисдиплам (торговое наименование Эврисди®), которые в очередной раз подтвердили его эффективность и продемонстрировали благоприятный профиль безопасности при лечении детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1-го типа. FIREFISH – двухэтапное исследование по применению препарата для лечения детей в возрасте от 1 до 7 месяцев. Данные четырехлетних наблюдений показали, что многие из младенцев, достигших раннего детского возраста, продолжили улучшать свою способность сидеть, стоять и ходить без поддержки. Все выжившие на момент первичного анализа данных пациенты, получавшие лечение препаратом рисдиплам, были живы по достижению 48 месяцев лечения.

Помимо этого, большинство детей сохраняли способность самостоятельно питаться и глотать до 48 месяца исследования. Двигательная функция оценивались по шкале оценки крупной моторики шкал Бейли для оценки развития младенцев и детей раннего возраста в третьем издании (the Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition: BSID-III), а также по шкале ключевых этапов двигательной активности (раздел 2) (Hammersmith Infant Neurological Examination 2: HINE-2). Четырехлетний прием рисдиплама позволил либо сохранить, либо улучшить моторные функции. Без лечения дети со СМА 1-го типа не живут более двух лет и не могут сидеть без поддержки. Новые данные были представлены на международной конференции «Исследования в области лечения СМА и клиническая помощь», состоявшейся 28 – 30 июня, 2023 года.

Из 58 детей, получавших терапию рисдипламом, 37 могли сидеть без посторонней помощи в течение 5 секунд к 48-му месяцу лечения в сравнении с 35 участниками к 24-му месяцу лечения (по BSID-III). Также, 36 младенцев были способны сидеть без поддержки в течение 30 секунд к 48-му месяцу лечения в сравнении с 23 пациентами к 24-му месяцу лечения. В период между 24 и 48 месяцами лечения 3 ребенка получили возможность стоять без поддержки, а один ребенок смог самостоятельно передвигаться.

«Пероральный прием рисдиплама позволяет лекарству распространяться по всему организму, системно увеличивая выработку SMN-белка, отсутствие которого является основной причиной возникновения СМА. – заявил д-р Джованни Баранелло, представитель института клиники детских болезней Great Ormond Street, Лондон, Соединенное Королевство. – Терапия оказала существенное воздействие на важные функции повседневной жизни, такие как этапы моторного развития, кормление и глотание, которые сохранились или улучшились в период проведения данного долгосрочного исследования, а также обеспечила приемлемый уровень безопасности».

Рисдиплам является первым и единственным модификатором сплайсинга малых молекул пре-мРНК, воздействующим на ген SMN2, приводя к продукции функционального белка выживаемости мотонейронов, который может использоваться в домашних условиях для лечения СМА. Лекарство вводится перорально в жидкой форме или через зонд.

«Независимость, которая появляется с приобретением навыков сидения, стояния и ходьбы, меняет детей со СМА и их семьи, и мы крайне воодушевлены тем, как за четыре года приема рисдиплама эти навыки улучшились у многих детей, ставших участниками данного исследования, – прокомментировал Леви Гарруэй, M.D., Ph.D., главный медицинский директор и глава глобального подразделения по разработке лекарственных препаратов компании Roche. – 9 из 10 участников наших исследований продолжают долгосрочный прием препарата рисдиплам, и эти данные подчеркивают его значимость в терапии людей со СМА в широком диапазоне возрастных групп и типов заболевания».

Связанные с лечением нежелательные явления не привели к прекращению лечения или выходу из исследования, а их показатель снизился на 71% в период между первым и четвертым годами. Наиболее распространенными нежелательными явлениями стали гипертермия (62%), инфекция верхних респираторных путей (62%) и пневмония (48%). Уровень госпитализаций в период проведения исследования сократился.

Компани Roche проводит клинические исследования препарата рисдиплам в рамках сотрудничества с фондом СМА (SMA Foundation) и компанией PTC Therapeutics.

О препарате (рисдиплам)
Рисдиплам – модификатор сплайсинга гена выживаемости мотонейронов 2 (SMN2), созданный для лечения СМА, вызванной мутациями 5q-хромосомы, приводящими к дефициту SMN-белка. Прием препарата осуществляется ежедневно в домашних условиях. Лекарство вводится перорально в жидкой форме или через зонд.

Терапия СМА с помощью рисдиплама строится на увеличении и поддержании выработки SMN-белка в центральной нервной системе (ЦНС) и периферических тканях. SMN-белок находится во всем организме и имеет решающее значение для поддержания здоровых двигательных нейронов и других функций, таких как глотание, речь, дыхание и движение.

Рисдиплам получил статус PRIME от EMA в 2018 году и статус орфанного препарата от FDA и EMA в 2017 и 2019 годах, соответственно. В 2021 году был отмечен премией «Открытие года» (Drug Discovery of the Year) Британского фармакологического общества, а также наградой Общества медицинских исследований за разработку препарата. В настоящее время одобрен в 99 странах. В еще 18 странах регистрационные досье находятся в стадии рассмотрения.

В настоящее время рисдиплам проходит оценку в рамках пяти мультицентровых исследований:

• FIREFISH (NCT02913482) – открытое, состоящее из двух частей опорное клиническое исследование для новорожденных со СМА 1 типа. Исследование находится в стадии первичной оценки финальных результатов.

• SUNFISH (NCT02908685) –двойное слепое плацебо-контролируемое опорное клиническое исследование, состоящее из двух частей, для пациентов в возрасте от 2 до 25 лет со 2 и 3 типами СМА. Исследование находится в стадии первичной оценки финальных результатов.

• JEWELFISH (NCT03032172) – открытое исследование, предназначенное для оценки безопасности, переносимости, а также фармакокинетики и фармакодинамики у пациентов со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, получавших иные экспериментальные или одобренные виды терапии, не менее чем за 90 дней до терапии препаратом рисдиплам. Исследование завершило стадию набора участников (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) – открытое простое мультицентровое исследование для изучения эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики применения рисдиплама у новорожденных (~n=25) от рождения до возраста 6 недель (первая доза) с генетически диагностированной СМА до развития симптомов (пресимптоматическая стадия заболевания). Исследование находится в стадии проведения.

• MANATEE (NCT05115110) – вторая (из 3-х) фаз глобального исследования по оценке профиля безопасности и эффективности GYM329 (RG6237) – молекулы антимиостатина, направленной на рост мышц, в сочетании с рисдипламом для лечения СМА у пациентов в возрасте от 2 до 10 лет. Отдел разработки орфанных препаратов FDA присвоил препарату статус орфанного средства для лечения пациентов со СМА в декабре 2021 года. Исследование находится в стадии набора участников.
  

О СМА
Спинальная мышечная атрофия – серьезное, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Диагностируется примерно у 1 на 10 000 новорожденных и является одной из ведущих генетических причин смертности в младенческом возрасте. СМА возникает в результате мутаций гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1), который отвечает за нехватку SMN-белка. Этот белок находится в организме и необходим для функционирования нейронов, контролирующих работу мышц и иных функций, таких как глотание, речь, дыхание и движение. Без него нервные клетки не могут функционировать корректно, что ведет к постоянному ослаблению мышц. В зависимости от типа СМА физические возможности человека, а также его способности ходить, питаться, разговаривать или дышать могут быть существенно ограничены или потеряны.

Roche в неврологии
Неврология является одним из основных направлений исследований и разработок компании Roche. Наша цель состоит в развитии новаторской науки для разработки новых методов лечения, которые помогут улучшить жизнь людей с хроническими и потенциально опасными заболеваниями.

Компания Roche разрабатывает более десятка препаратов для лечения неврологических заболеваний, включая рассеянный склероз, спинальную мышечную атрофию, заболевания спектра оптиконевромиелита, болезнь Альцгеймера, болезнь Хантингтона, болезнь Паркинсона и прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна. Вместе с нашими партнерами мы стремимся расширить границы научного понимания, чтобы решить некоторые из наиболее сложных задач в области нейронауки.

О компании Roche
Основанная в 1896 году в Базеле, Швейцария, как один из первых промышленных производителей фирменных лекарственных средств, компания Roche стала одной из крупнейших в мире биотехнологической компанией и мировым лидером в области диагностики. Компания стремится к научному совершенству, чтобы открывать и разрабатывать лекарства и средства диагностики для улучшения и спасения жизней людей во всем мире. Roche является пионером в области персонализированного здравоохранения. На протяжении 13 лет подряд Roche признается лидером фармотрасли по устойчивому развитию согласно индексу Dow Jones.

АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний, объединяя наши сильные стороны в области диагностики и фармацевтики и используя анализ данных из клинической практики. По данным на декабрь 2022 года, 23 препарата компании включены в перечень ЖНВЛП.

Roche вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.

Все товарные знаки, используемые или упоминаемые в данном релизе, защищены законом.

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]