FDA одобрило препарат рисдиплам компании «Рош» для лечения младенцев в возрасте до двух месяцев со спинальной мышечной атрофией (СМА)

• Одобрение основано на промежуточных данных исследования RAINBOWFISH, согласно которым младенцы без выраженных симптомов заболевания, получавшие лечение препаратом рисдиплам в течение не менее одного года, достигли способности сидеть, стоять и ходить.

• Инструкция по применению дополнена данными исследования FIREFISH, которые демонстрируют, что большинство младенцев с симптомами заболевания, получавшие лечение препаратом рисдиплам в течение как минимум двух лет, могли сидеть без поддержки не менее пяти секунд. 

• Препарат рисдиплам доказал свою эффективность при лечении младенцев, детей и взрослых. На сегодняшний день лечение препаратом Рисдиплам получили более 5 000 пациентов.

Компания «Рош» объявила о том, что Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) одобрило расширение показаний  к применению препарата рисдиплам (торговое наименование Эврисди® ), включив в них детей в возрасте до двух месяцев со спинальной мышечной атрофией (СМА). Одобрение основано на промежуточных данных исследования RAINBOWFISH, оценивающего эффективность и безопасность препарата рисдиплам, которое продемонстрировало, что большинство младенцев без выраженных симптомов заболевания, получавших лечение препаратом рисдиплам, достигли ключевых двигательных навыков, таких как способность сидеть и стоять, а также немного ходить, после 12 месяцев лечения. Препарат рисдиплам одобрен в США для лечения СМА у детей и взрослых всех возрастов.

По данным исследования среди детей с 2 или 3 копиями гена SMN2 (n=6) 100% могли сидеть после одного года лечения препаратом рисдиплам, 67% могли стоять, и 50% младенцев могли самостоятельно ходить. Все дети были живы по достижении возраста 12 месяцев и не нуждались в постоянной вентиляции легких.

«Одобрение препарата рисдиплам для лечения младенцев, у которых пока отсутствуют симптомы заболевания, особенно важно, поскольку раннее лечение СМА, до проявления симптомов, может помочь им овладеть ключевыми двигательными навыками», — отметил Ричард Финкель (Richard Finkel), доктор медицинских наук, главный исследователь RAINBOWFISH и руководитель программы экспериментальной неврологии в Детской исследовательской больнице Св. Иуды. «После включения СМА в программы скрининга новорожденных, это одобрение дает возможность начать лечение препаратом рисдиплам в домашних условиях сразу после подтверждения диагноза».

Инструкция по применению препарата рисдиплам также была обновлена, включив в себя последние двухлетние данные, собранные из частей 1 и 2 исследования FIREFISH, которые демонстрируют долгосрочную эффективность и безопасность препарата для детей с симптомами СМА 1-го типа. В исследование были включены младенцы в возрасте 1-7 месяцев, и после двух лет лечения препаратом рисдиплам в рекомендуемой дозе (n=58) 60% детей могли сидеть без поддержки* в течение пяти секунд, 40% — в течение 30 секунд, и 28% младенцев могли стоять.**

Без лечения младенцы не достигают этих навыков при естественном течении болезни. Нежелательных явлений на фоне лечения, которые привели бы к отмене препарата, не наблюдалось. Наиболее частыми нежелательными реакциями были инфекции верхних дыхательных путей (включая назофарингит, ринит), инфекции нижних дыхательных путей (включая пневмонию, бронхит), запор, рвота и кашель.

«Приоритетное рассмотрение и последующее одобрение препарата рисдиплам для лечения младенцев в возрасте до двух месяцев говорит о постоянной срочной потребности в дополнительных вариантах лечения детей со СМА», — отметил Леви Гаррауэй (Levi Garraway), главный медицинский директор и руководитель глобального подразделения по разработке лекарственных препаратов компании «Рош». «Благодаря своей эффективности в различных условиях рисдиплам теперь доступен пациентам со СМА, от младенцев, у которых пока отсутствуют симптомы заболевания, до пожилых людей. Мы гордимся этим достижением, ведь благодаря этому жизнь пациентов, страдающих СМА, и их близких, может действительно измениться». 

Рисдиплам одобрен в 81 стране, включая РФ, а еще в 27 странах регистрационное досье на препарат находится на рассмотрении. На данный момент более 5 000 пациентов по всему миру прошли лечение препаратом рисдиплам в рамках клинических исследований, программ сострадательного доступа и клинической практики. Компания «Рош» проводит клинические исследования препарата рисдиплам совместно с Фондом СМА (SMA Foundation) и компанией PTC Therapeutics.

В РФ заявка на расширение показаний к применению препарата рисдиплам для детей младше 2 месяцев со СМА была подана в МинЗдрав 25 февраля 2022 года и на данный момент находится на рассмотрении. 

О препарате рисдиплам
Рисдиплам (торговое наименование Эврисди®)  является модификатором сплайсинга гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанным для лечения СМА, причиной которой являются мутации в хромосоме 5q, что приводит к недостаточности белка SMN. 

Препарат рисдиплам принимают ежедневно в домашних условиях в виде раствора для приема внутрь или вводят через зонд. 

Препарат рисдиплам разработан для лечения СМА путем повышения и поддержания уровня белка выживаемости двигательных нейронов (SMN), как в центральной нервной системе (ЦНС), так и в периферических тканях организма. Белок SMN присутствует во всем организме и имеет решающее значение для сохранения здоровых двигательных нейронов и двигательной функции. 

Рисдиплам получил статус приоритетного препарата (PRIME) от Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) в 2018 году, а в 2017 году Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными препаратами США присвоило ему статус орфанного препарата. В 2021 году рисдиплам получил премию Британского фармакологического общества в номинации «Препарат – открытие года», а также был удостоен награды «Открытие лекарственного препарата» Общества исследований лекарственных средств. В декабре 2021 года рисдиплам был включен в перечень жизненно необходимых важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) в Российской Федерации.

Рисдиплам в настоящее время оценивается в пяти многоцентровых исследованиях с участием пациентов со СМА:

• FIREFISH (NCT02913482) – открытое клиническое исследование, состоящее из двух частей, с участием младенцев со СМА 1-го типа. Часть 1 представляла собой исследование с повышением дозы с участием 21 младенца. Первичная цель заключалась в оценке профиля безопасности препарата рисдиплам у младенцев и определении дозы для части 2. Часть 2 представляет собой несравнительное исследование препарата рисдиплам у 41 младенца со СМА 1-го типа, получавшего лечение в течение 2 лет, с последующим периодом открытого расширенного лечения. Набор в часть 2 был завершен в ноябре 2018 года. Первичная цель части 2 заключалась в оценке эффективности препарата рисдиплам, которая определялась по доле младенцев, которые могли сидеть без поддержки после 12 месяцев лечения, согласно шкале общего моторного развития Бейли по оценке развития младенцев и детей раннего возраста – третья редакция (BSID-III) (определяется как способность сидеть без поддержки в течение 5 секунд). Первичная конечная точка исследования была достигнута.

• SUNFISH (NCT02908685) – двойное слепое плацебо-контролируемое исследование, состоящее из двух частей, с участием пациентов в возрасте от 2 до 25 лет со СМА 2-го или 3-го типа. В части 1 (n = 51) была определена доза для подтверждающей части 2. В части 2 (n = 180) оценивалась двигательная функция на основании общего индекса по шкале MFM-32 (Motor Function Measure 32) через 12 месяцев. MFM-32 – это валидированная шкала для оценки мелкой и крупной моторики у пациентов с неврологическими нарушениями, включая СМА. Первичная конечная точка исследования была достигнута.

• JEWELFISH (NCT03032172)  – открытое исследование, разработанное для оценки безопасности, переносимости, фармакокинетики и фармакодинамики с участием пациентов со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, которые получали другое экспериментальное или одобренное лечение по поводу СМА по крайней мере в течение 90 дней до получения препарата рисдиплам. Набор в исследование завершен (n = 174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) – открытое несравнительное многоцентровое исследование по изучению эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики препарата рисдиплам у младенцев (~n = 25) в возрасте от рождения до 6 недель (на момент первого введения препарата) с диагнозом СМА по результатам генетического тестирования, у которых пока отсутствуют симптомы заболевания. Набор в исследование полностью завершен.

• MANATEE (NCT05115110) – клиническое исследование фазы 2/3 по оценке безопасности и эффективности препарата GYM329 (RO7204239) – антитела к миостатину, воздействующего на рост мышц, применяемого в комбинации с препаратом рисдиплам для лечения СМА у пациентов в возрасте от 2 до 10 лет. Подразделение FDA по разработке орфанных препаратов присвоило препарату GYM329 статус орфанного препарата для лечения пациентов со СМА в декабре 2021 года. Набор участников исследования был начат в 1-м квартале 2022 года.

О спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это тяжелое, прогрессирующее нейромышечное заболевание, которое может приводить к смерти. Оно поражает примерно одного из 10000 младенцев и является ведущей генетической причиной смерти у младенцев и детей раннего возраста***. СМА вызывается мутацией в гене выживаемости двигательных нейронов 1-го типа (SMN1), что приводит к недостаточности белка SMN. Этот белок присутствует во всем организме и жизненно важен для функционирования нервов, контролирующих мышцы и движение. Без этого белка нервные клетки не могут правильно функционировать, что со временем приводит к мышечной слабости. В зависимости от типа СМА физическая сила человека, а также его способность ходить, есть или дышать, могут быть значительно ограничены или полностью утрачены. 

«Рош» в неврологии
Неврология является направлением исследований и разработок компании «Рош». Цель компании – развивать фундаментальную науку для разработки новых методов лечения, которые помогут улучшить жизнь людей с хроническими и потенциально разрушительными заболеваниями.  

«Рош» ведет разработку более десяти препаратов для лечения неврологических заболеваний – в том числе рассеянного склероза, спинальной мышечной атрофии, заболеваний спектра оптиконевромиелита, болезни Альцгеймера, болезни Гентингтона, болезни Паркинсона, и миодистрофии Дюшенна. Совместно с партнерами компания Рош стремимся расширить границы научного понимания, чтобы решить некоторые из самых сложных на сегодняшний день задач в области неврологии.

О компании «Рош»
«Рош» (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей. «Рош» является одним из крупнейших разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения онкологических, аутоиммунных, инфекционных и неврологических заболеваний. Компания также является одним из лидеров в области диагностики in vitro и гистологической диагностики онкологических заболеваний, а также пионером в области самоконтроля сахарного диабета. Объединение фармацевтического и диагностического подразделений позволяет «Рош» быть одним из лидеров в области персонализированной медицины.

АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний. По состоянию на 2022 год, 26 препаратов компании в России входят в перечень ЖНВЛП. «Рош» вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.

Ссылки:
* Bayley Scales of Infant and Toddler Development – Third Edition
** Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE-2)
*** Verhaart et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:124 DOI 10.1186/s13023-017-0671-8

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]