Одним из таких серьезных, прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). По данным мировой статистики, на 6-10 тысяч детей рождается 1 ребенок, который болен СМА. При рождении такие дети часто выглядят абсолютно здоровыми, однако со временем у ребенка начинают погибать нервные клетки (двигательные нейроны), что приводит к нарастанию мышечной слабости и атрофии мышц, а впоследствии к обездвиженности, нарушению дыхания и глотания. При этом в зависимости от типа СМА заболевание может проявиться в любом возрасте, от младенца до взрослого человека, и скорость прогрессирования болезни зависит от генетических и индивидуальных особенностей организма.
Совсем недавно СМА считалась генетическим «убийцей №1» в детском возрасте, а таким пациентам можно было оказать только паллиативную помощь. Но стремительное развитие современной генетики и биоинженерии привело к созданию инновационных препаратов для патогенетической терапии, что стало настоящим прорывом в лечении.
СМА вызывается дефектом гена SMN1, ответственного за создание белка SMN, необходимого для нормального функционирования мотонейронов.
Определяется по результатам генетического теста.
Носителем СМА в России является каждый 36 человек.1
Повреждение мотонейронов необратимо. Именно поэтому ранняя диагностика и раннее начало терапии СМА являются крайне важными.
Спинальная мышечная атрофия — особое заболевание, где скорость постановки диагноза играет решающую роль. Доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии (до появления симптомов) способствует нормальному развитию детей, при этом особую роль в ранней диагностике играет неонатальный скрининг.
Каждый год у миллионов новорожденных во всем мире берут несколько капель крови из пятки, чтобы выявить различные патологии на ранней стадии. С 1 января 2023 года в России проводится неонатальный скрининг на 36 врожденных заболеваний, включая СМА. Массовый всеобщий скрининг помогает решить проблему раннего выявления СМА и дает возможность взять заболевание под контроль до того, как в организме начнутся необратимые изменения.
В 2016 году Россия присоединилась ко всемирному движению: «Август — месяц осведомленности о СМА», когда мировое врачебное и пациентское сообщество активно распространяет информацию о диагностике, течении заболевания, лечении и реабилитации пациентов со СМА. Компания Roche поддерживает эту инициативу, ведь уже более 10 лет мы ведем совместную работу с сообществом СМА для достижения нашей общей цели — улучшения жизни людей, страдающих этим редким заболеванием.
Roche сотрудничает с медицинским сообществом и пациентскими организациями по всему миру, чтобы разработать подходы к лечению СМА, которые дадут шанс пациентам на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни. Наш подход к лечению СМА — это большая командная работа. Только совместными усилиями мы можем помочь семьям со СМА получить необходимое им лечение, а также обратить внимание на важность и своевременность доступа к терапии у пациентов всех возрастов.
К сожалению, самой уязвимой группой пациентов со СМА являются взрослые пациенты из-за сложности с постановкой диагноза и получением необходимого лечения. Важно продолжить междисциплинарное взаимодействие для повышения осведомленности о симптомах СМА среди пациентов и врачей разных специальностей, а также обеспечения раннего назначения и доступа к патогенетической терапии для всех пациентов, которые в ней нуждаются.
Ссылки:
Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Spiridonova M.G. et al. Spinal muscular atrophy carrier frequency in Russian Federation. ASHG 2016. P. 2476W.
M-RU-00012674 август 2023
Данный веб-сайт содержит информацию для пациентов и специалистов в области медицины и фармацевтики России, и может содержать информацию по продукции Roche, по тем или иным причинам не доступную или не являющуюся официально утвержденной в вашей стране. Информация на данном сайте не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может быть заменой очной консультации врача.