Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Что такое МДД?

Миодистрофия Дюшенна – редкое, неизлечимое генетическое заболевание, приводящее к атрофии мышц и прогрессирующее с течением времени. Оно влияет на мышцы, участвующие в движении, в том числе на дыхание и работу сердца.1 Примерно 1 из 3500 – 5000 мальчиков в мире рождается с МДД, в то время как среди девочек заболевание встречается крайне редко.2

Миодистрофия Дюшенна вызвана мутациями в гене DMD, влияющими на выработку дистрофина - жизненно важного белка, который укрепляет и защищает мышцы. Дистрофин необходим для правильной работы мышц и защищает их от травм во время сокращения. В результате мутаций в гене DMD организм не вырабатывает функциональный дистрофин, что делает мышцы более чувствительными к травмам, а мышечные волокна активно замещаются соединительной и жировой тканью.1 Самые первые признаки мышечной слабости обычно отмечаются в раннем детстве, и многие дети уже в начале подросткового возраста не могут обходиться без помощи инвалидного кресла, а по мере дальнейшего прогрессирования заболевания и без аппарата искусственной вентиляции легких.

Миодистрофия Дюшенна прогрессирует с разной скоростью и приводит к снижению качества жизни. Семьи пациентов и опекуны пациентов с МДД страдают от эмоционального и финансового бремени, нарастающего по мере прогрессирования заболевания. За последние годы ранняя диагностика и улучшение стандартов оказания помощи привели к увеличению ожидаемой продолжительности жизни до 30 лет в некоторых странах.3

В настоящее время доступны следующие виды лечения: 

• кортикостероиды, которые могут помочь замедлить прогрессирование заболевания, но их эффективность ограничена.4 

• патогенетическая терапия, которая доступна в небольшом количестве стран пациентам, у которых есть определенные мутации в гене DMD.5

Имеющиеся методы лечения заболевания имеют ограниченную эффективность и доступность. В связи с этим существует срочная потребность в новых видах терапии, подходящих для большинства пациентов и нацеленных на устранение основной причины болезни. В настоящее время проводятся дополнительные исследования по эффективности генно-заместительной терапии для восстановления функционального белка дистрофина, что поможет большему количеству людей с МДД жить дольше и более качественно.1,3,6

Ссылки:

1. Duan D, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):13. 

2. Broomfield J, et al. Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy: Reproduced Individual Patient Data Meta-analysis. Neurology. 2021;97(23):e2304-e2314. 

3. Muscular Dystrophy Association. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Доступно по ссылке: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Дата последнего обращения: май 2023 г. 

4. Gloss D, et al. Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2016;86:465-472.

5. A brief history of Duchenne. Duchenne Awareness Day. Доступно по ссылке: https://www.worldduchenneday.org/history-of-duchenne/. Дата последнего обращения: май 2023 г.

6. Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9:77–93.

M-RU-00012932 сентябрь 2023